Tutkimus: Silmän etuosan sairauksien perinnöllinen tausta – genominlaajuinen assosiaatiotutkimus

Väitöskirja-apuraha 1v

Tässä väitöskirjatutkimuksessa on tarkoitus neljällä osatyöllä selvittää silmän etuosan sairauksiin liittyviä perinnöllisiä tekijöitä genominlaajuisella assosiaatiotutkimuksella. Tutkimme neljää eri silmäsairautta: värikalvontulehdus, infektiivinen sidekalvontulehdus, allerginen sidekalvontulehdus sekä lippaluomet. Analysoimalla laajoja tietoaineistoja väestöperusteisista kohorteista ja biopankeista pyrimme tunnistamaan näihin silmäsairauksiin liittyviä geenivariantteja.

Aineistoissa on tuhansia ja kymmeniätuhansia sairaustapauksia ja satojatuhansia verrokkeja. Tutkimme myös, miten nämä perinnölliset variaatiot liittyvät muihin sairauksiin, aineenvaihduntatuotteisiin, geenien ilmentymistasoihin ja proteiineihin. Tutkimuksen tieteellinen tavoite on lisätä ymmärrystä silmäsairauksien geneettisestä taustasta ja niistä biologisista mekanismeista, jotka liittyvät kyseisten tautien syntyyn. Geneettisen perustan ymmärtäminen voi johtaa parempaan käsitykseen sairauksien kehittymisestä ja mahdollisista hoitomuodoista.

Fredrika Koskimäki
LL, Silmätautien erikoislääkäri
Oulun yliopistollinen sairaala