Osin läpinäkyvänä elimenä silmä tarjoaa erinomaiset mahdollisuudet sairauksien toteamiseen ja tarkkaan luokitteluun. Ihmissilmässä voi olla jopa tuhansia erilaisia geneettisiä sairauksia. Suomen osittain eristäytynyt väestöhistoria luo perinnöllisten sairauksien tutkimiselle otollisen lähtökohdan, ja Suomeen onkin rikastunut monia geneettisiä sairauksia.
Tein väitöskirjani akateemikko Leena Palotien ryhmässä skitsofrenian genetiikasta. Alkaessani erikoistua silmätauteihin vuonna 2012 havaitsin, että monilla potilailla oli geneettisesti diagnosoimaton silmäsairaus. Taustastani johtuen kiinnostuin näistä ja aloitin uudelleen tutkimustyön väitöskirjaa seuranneen tauon jälkeen. Nykyisin vedän silmägenetiikan tutkimusryhmää Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa.
Tutkimusryhmäni keskittyy laaja-alaisesti perinnöllisten silmäsairauksien selvittämiseen
Mielestäni kaikki potilaat ansaitsevat niin halutessaan selityksen taudilleen, jos tarkka geneettinen diagnoosi voi sen tarjota. Tämä tekee mahdolliseksi perinnöllisyysneuvonnan ja suvun riskikartoituksen. Hoitojen kehityskään ei onnistu ilman sairauksien molekyylibiologisten mekanismien tuntemista.
Sairaalatyössä on tarjolla geenitestejä geenipaneelien muodossa. Ne eivät kuitenkaan selitä kuin osan perinnöllisistä silmäsairauksista. Tutkimusryhmäni tarkoituksena on selvittää geneettinen syy näiden vielä tuntemattomien perinnöllisten silmäsairauksien taustalla. Kun ymmärrämme geneettisen syyn, pystymme tutkimaan mitä geenivirhe aiheuttaa soluissa – ja mahdollisesti kehittää hoitokeinojakin.
Taudinkuvan parempi ymmärtäminen ja hoitomuotojen kehittäminen
Olemme esimerkiksi löytäneet geenivirheen Suomessa varsin yleiseksi osoittautuneelle kohtaukselliselle sarveiskalvotulehdukselle, tieteelliseltä nimeltään keratitis fugax hereditaria. Tutkimus jatkuu sekä taudinkuvan tarkan määrittämisen tasolla että solutöillä laboratoriossa parempien hoitojen löytämiseksi.
Olemme lisäksi yhteistyössä professori Tero Kivelän kanssa kuvanneet Suomessa BAP1-syöpäoireyhtymän, joka altistaa useille syöville, kuten esimerkiksi suonikalvoston melanoomalle. Tutkimusryhmämme tutkii laajasti muitakin silmän perinnöllisiä sairauksia, kuten perinnöllisiä sarveiskalvorappeumia, perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, synnynnäistä kaihia sekä nuorena alkavaa glaukoomaa. Sarveiskalvosiirteiden yleisin syy länsimaissa on Fuchsin sarveiskalvodystrofia, ja olemmekin selvittämässä kyseisen asiantilan perinnöllistä taustaa ensimmäistä kertaa Suomessa.
Tutkimusryhmämme kostuu moniammatillisista osaajista, koska tutkimme silmäsairauksia laajasti:
1) selvitämme sairauksien kuvaa tarkasti hyödyntäen esimerkiksi silmien kuvaamista eri tavoin
2) geneettisellä tutkimuksella pyrimme löytämään uusia geenivirheitä ja tautimekanismeja
3) solu- ja molekyylibiologisilla tutkimuksilla selvitämme geenivirheiden vaikutusta soluissa ja kudoksissa
4) ymmärrettyämme molekyylibiologiaa paremmin, pyrimme kehittämään mahdollisia hoitoja silmäsairauksiin.
Tutkimusryhmäni on saanut Silmäsäätiöltä useita apurahoja, joita ilman mainitsemani tutkimuslöydökset olisivat jääneet tekemättä. Säätiön merkitys on korvaamaton silmätutkimukselle Suomessa!
Artikkelin kirjoittaja on silmätautien erikoislääkäri ja silmätautiopin dosentti Joni A. Turunen
Dosentti Turunen työskentelee Silmätautien klinikalla Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Lisäksi hän toimii kliinisenä opettajana Helsingin yliopistossa sekä ryhmänjohtajana Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa silmägenetiikan tutkimusryhmässä.
Artikkelin pääkuva: Close up of anatomical eye model, Olena Yakobchuk/Shutterstock.com
